EP48 医学遗传智能体（Agent）：何去何从

本期我们聊一聊智能体 Agent，以及其在医学遗传中的应用。以罕见病辅助诊断系统 DeepRare 和自动化 ACMG/AMP 变异分类框架 AI-CURA 为例，看一看它们如何检索相似病例、调用专业工具、阅读文献并将研究证据映射到诊断或变异评级。同时，我们也分析了两类系统的局限：DeepRare的性能高度依赖相似病例库，面对库外疾病和新基因时的能力仍待验证；AI-CURA依赖高质量、可获取的全文文献，在第三方检验所却难以获取，距离持续、合法、稳定的临床应用还有一定距离。由此，本期提出遗传学Agent未来的三个发展方向：积累高质量的真实世界数据，完成病例、表型、变异和文献证据的清洗与结构化，以及发展能够直接理解DNA序列和调控机制的基因组基座模型。

参考文献：

1. Zhao W, et al. An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning. Nature. 2026. 论文链接

2. Ma W, et al. AI-CURA, an automated LLM workflow for high-accuracy genetic variant classification. Science Translational Medicine. 2026. 论文链接

3. Chen, et al. PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning. The American Journal of Human Genetics. 2022. 论文链接

特别鸣谢我的师弟蔡继昊，我们一起讨论了 deepRare 的一些 limitation，产生了很多灵感。

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