Fabry disease is a rare genetic disorder that affects the X chromosome. It is caused by mutation in the GLA gene resulting in decreased alpha galactosidase A enzyme or alpha-gal A, leading to the buildup of large glycosphingolipids like Globotriaosylceramide (GL3) in lysosomes.

Rss Apple Podcaster
Podden och tillhörande omslagsbild på den här sidan tillhör nucleotides_bioscience. Innehållet i podden är skapat av nucleotides_bioscience och inte av, eller tillsammans med, Poddtoppen.