Dr. Verloo, kinderneuroloog in het UZ Gent, vertelt in deze podcast over de genetisch aandoening MPS. Wat zijn de verschillende symptomen en waarom is het zo cruciaal om de puzzel te leggen en MPS snel op te sporen?MPS staat voor MucoPolySaccharidosis. Dat is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame genetische aandoeningen. Patiënten met MPS missen een eiwit in hun lysosomen dat complexe suikermoleculen afbreekt. Zonder dit eiwit stapelen de suikermoleculen zich op en leiden ze tot specifieke orgaanschade. Om MPS snel op te sporen en de patiënt te ondersteunen is het van cruciaal belang de symptomen snel te herkennen en de link te leggen met MPS. Een symptoom kan op zich een onschuldig kwaaltje zijn, maar als er meerdere symptomen tegelijk optreden, kan dat wijzen op een dieper en ernstiger probleem. De symptomen apart komen veel voor bij jonge kinderen. Wanneer er 3 tot 4 symptomen samen aanwezig zijn, is het belangrijk een kinderarts te raadplegen.
Podden och tillhörande omslagsbild på den här sidan tillhör Mama Baas. Innehållet i podden är skapat av Mama Baas och inte av, eller tillsammans med, Poddtoppen.
