"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?"

I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være.

Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser.

I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Vi har også snakket med Lill om den lange veien til diagnose.

Du kan lese mer om GLUT1-mangelsykdom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser 

Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

Rss Apple Podcaster
Podden och tillhörande omslagsbild på den här sidan tillhör Avdeling for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus. Innehållet i podden är skapat av Avdeling for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus och inte av, eller tillsammans med, Poddtoppen.